Triệu Chứng Hội Chứng Móng và Xương Bánh Chè

Hội chứng móng và xương bánh chè (NPS) là một bệnh lý xảy ra do biến đổi gene, gây ra nhiều triệu chứng đặc trưng ở các cơ quan khác nhau như móng, xương bánh chè, khuỷu tay và nhiều nơi khác. Đây là bệnh lý cần được nhận diện sớm để có phương pháp điều trị kịp thời. Dưới đây là những triệu chứng điển hình của hội chứng NPS mà bạn cần biết.

Hội chứng móng và xương bánh chè

Các Triệu Chứng Chính

1. Móng

• Móng tay không phát triển đầy đủ.
• Móng tay kém phát triển, mất hình dạng hoặc dày bất thường.
• Móng dễ bị gãy, đổi màu hoặc rỗng ở giữa.
• Móng chân ít bị ảnh hưởng hơn so với móng tay.

2. Xương Bánh Chè

• Xương bánh chè phát triển thiếu, nhấp nhô.
• Hình dáng bánh chè bất thường.
• Đau nhức khi vận động.
• Một hoặc cả hai đầu gối có thể cong ra ngoài.

3. Khuỷu Tay

• Xương khuỷu tay phát triển kém.
• Xuất hiện các nốt da ở vùng cong khuỷu tay.
• Khó khăn khi duỗi hoặc xoay cánh tay.
• Thỉnh thoảng có thể bị chấn thương ở khuỷu tay.

4. Xương Chậu

Hình ảnh X-quang có thể giúp nhận diện các dấu hiệu bất thường trong xương chậu.

Ngoài các triệu chứng đặc trưng đã nêu, hội chứng NPS còn liên quan đến một số triệu chứng khác như:

• Tổn thương thần kinh: Tình trạng tổn thương hệ thần kinh trung ương có thể dẫn đến tình trạng protein niệu, có thể đi kèm hoặc không có tiểu máu.
• Suy giảm chức năng vận động: Gặp khó khăn trong việc duy trì thăng bằng & điều khiển tay chân.
• Rối loạn tiêu hóa: Có thể xuất hiện các triệu chứng như táo bón hoặc hội chứng ruột kích thích.
• Khó tăng cân, giảm trọng lượng cơ bắp.
• Xuất hiện hiện tượng mọc tóc và vàng da không rõ nguyên nhân.
• Cảm giác mệt mỏi dai dẳng.

Khám lâm sàng kết hợp các kiểm tra hình ảnh để phát hiện tổn thương NPS

Chẩn Đoán

Quá trình chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè chủ yếu dựa trên việc đánh giá tổng hợp các triệu chứng xảy ra đồng thời. Cụ thể như sau:

• Xác định các dấu hiệu đặc trưng như móng, khuỷu tay, xương bánh chè… có phát triển bất thường hay không.
• Khám sức khỏe và kiểm tra kỹ các triệu chứng chính.
• Khai thác tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình có liên quan.

Phương Pháp Kiểm Tra

Sau đó, sử dụng các phương pháp kiểm tra hình ảnh hiện đại như chụp CT scan hoặc X-quang để quan sát sự bất thường của xương và khớp. Qua đó, giúp phân biệt dấu hiệu này với các bệnh lý tổn thương xương khớp khác. Cuối cùng là bước xét nghiệm di truyền nhằm tìm ra những biến đổi gene LMX1B có thể xảy ra.

Tuy vậy, có khoảng 5% trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè nhưng lại không tìm thấy gene lỗi LMX1B.

Nếu bạn hoặc người thân gặp phải các triệu chứng kể trên, hãy tham khảo thêm thông tin chi tiết tại dakhoamientrung.vn để được tư vấn và hỗ trợ tốt nhất cho sức khỏe của mình.