Triệu Chứng Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Becker: Nhận Diện và Điều Trị

Triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) thường khởi phát từ độ tuổi 5 – 15, và có thể xuất hiện muộn hơn ở một số trường hợp. Bệnh này đặc trưng bởi hàng loạt triệu chứng cơ bản, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động của trẻ. Dưới đây là những triệu chứng chính mà bạn cần lưu ý khi nghĩ đến bệnh loạn dưỡng cơ Becker.

Triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Các Triệu Chứng Điển Hình

1. Yếu Cơ: Các cơ bắp trong cơ thể trẻ thường bị suy yếu theo thời gian, điều này dẫn đến sự khó khăn trong việc thực hiện những hoạt động hàng ngày như leo cầu thang, đi bộ hoặc đuổi theo bạn bè.
2. Khó Cử Động: Các cử động của trẻ thường trở nên chậm chạp và khó khăn hơn. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng và thực hiện các hoạt động thường ngày mà trước đây không có vấn đề gì.
3. Các Vấn Đề Về Tim Mạch: BMD không chỉ ảnh hưởng đến các cơ bắp mà còn có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim như rối loạn nhịp tim và suy tim. Những tổn thương ảnh hưởng đến cơ tim có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm tính mạng.
4. Khó Thở: Các cơ hô hấp cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến các triệu chứng như khó thở, cảm thấy mệt mỏi ngay cả khi thực hiện những hoạt động nhỏ nhất.
5. Cong Vẹo Cột Sống: Triệu chứng cong vẹo cột sống có thể xuất hiện, làm cho trẻ có dáng đi lệch lạc và có thể gây ra đau đớn hoặc khó chịu trong quá trình vận động.

Chẩn Đoán Bệnh

So với các triệu chứng khác, việc chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường khá khó khăn. Bước đầu tiên là khám sức khỏe tổng quát, bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng lâm sàng như yếu cơ, khó tránh, leo cầu thang… Đồng thời, kiểm tra mức độ co cơ, teo cơ bất thường cũng là những bước cần thiết trong quá trình chẩn đoán.

Trường hợp nghi ngờ mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, trẻ sẽ được yêu cầu làm một số xét nghiệm để xác định chính xác căn bệnh này:

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker

1. Xét Nghiệm Máu (Creatine Kinase): Khi cơ bắp tổn thương, sẽ có sự gia tăng nồng độ creatine kinase trong máu. Đối với trẻ mắc chứng BMD, nồng độ này có thể tăng lên gấp 5 lần hoặc hơn.
2. Xét Nghiệm Di Truyền: Thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin. Mức độ bất thường của dystrophin chính là yếu tố quan trọng giúp xác nhận chẩn đoán bệnh BMD.
3. Sinh Thiết Cơ: Những trẻ có đầy đủ các biểu hiện triệu chứng loạn dưỡng cơ Becker sẽ được lấy mẫu mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi, giúp đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác nhất.
4. Một Số Xét Nghiệm Khác: Trong trường hợp trẻ đã được chẩn đoán mắc chứng BMD, trẻ cũng có thể cần phải thực hiện điện tâm đồ và siêu âm tim để kiểm tra các vấn đề bất thường về tim mạch.

Kết Luận

Chứng loạn dưỡng cơ Becker là một căn bệnh nghiêm trọng có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống và chất lượng sinh hoạt của trẻ. Việc nhận diện đúng triệu chứng và thực hiện chẩn đoán kịp thời là rất quan trọng để có những phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Nếu bạn có bất kỳ mối lo ngại nào về sức khỏe của trẻ, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa.

Để tìm hiểu thêm về các dịch vụ và thông tin sức khỏe khác, hãy truy cập trang web dakhoamientrung.vn.