Triệu Chứng Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne: Nhận Biết Sớm Hơn Để Can Thiệp Kịp Thời

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ em, thường xuất hiện từ những năm tháng đầu đời, khoảng từ 2 đến 4 tuổi. Điều quan trọng là nhận diện sớm các triệu chứng để có biện pháp can thiệp kịp thời, giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về triệu chứng, biểu hiện cũng như các phương pháp chẩn đoán bệnh.

Triệu Chứng Chính Của Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne

Biểu hiện yếu cơ

Trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có thể xuất hiện các triệu chứng sau:

• Yếu cơ, teo cơ và giảm kích thước cơ bắp chân, thường làm trẻ gặp khó khăn trong việc đứng hoặc bò.
• Khó khăn trong việc leo cầu thang và khả năng đi lại, dễ té ngã.
• Trẻ có dáng đi bất thường và thường bị vấp ngã, thường biểu hiện qua việc đi bằng đầu ngón chân.
• Theo thời gian, khả năng vận động của trẻ có thể giảm sút và mất hoàn toàn khả năng đi lại trước 12 tuổi.

Các biểu hiện liên quan khác

Ngoài các triệu chứng yếu cơ tay chân, trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne còn có thể gặp các vấn đề khác như:

• Vẹo cột sống, tức là tình trạng cột sống cong gây ảnh hưởng đến tư thế.
• Chậm phát triển chiều cao và kém phát triển về trí tuệ.
• Suy giảm khả năng nhận thức và ngôn ngữ.
• Gặp các vấn đề về hô hấp như khó thở, đau đầu, mất ngủ do chức năng phổi kém.
• Kiểm tra tim mạch giúp phát hiện các triệu chứng có liên quan đến tim.

Trẻ mắc bệnh này thường không cảm thấy đau đớn hay khó chịu, vì bệnh không tác động trực tiếp đến hệ thần kinh hay các cơ quan khác. Tuy nhiên, việc giữ dáng đi và khả năng vận động của trẻ vẫn được duy trì, đồng thời kiểm soát chức năng cơ bắp ở mức tối đa.

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Chẩn Đoán Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchenne

Để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne một cách chính xác, bác sĩ sẽ thực hiện các bước sau:

Kiểm tra sức khỏe tổng quát

Khám sức khỏe tổng quát bao gồm việc khám thần kinh, khám cơ, khai thác tiền sử bệnh của trẻ cùng với gia đình. Các triệu chứng và dấu hiệu suy cơ, giảm sức mạnh, và các vấn đề vận động sẽ được ghi nhận.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Các xét nghiệm cận lâm sàng chủ yếu bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Mục đích của xét nghiệm máu là đánh giá hai chỉ số chính:
  • Đo nồng độ creatinine kinase: Ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne, mức độ creatinine kinase trong máu thường cao do cơ bắp bị tổn thương. Mức độ này sẽ tăng theo tuổi tác.
  • Kiểm tra di truyền: Phân tích mẫu máu giúp xác định tổn thương gen dystrophin, đây là cơ sở quan trọng để chẩn đoán và phân biệt với các bệnh lý khác liên quan đến cơ.

Xét nghiệm máu trong chẩn đoán bệnh

• Sinh thiết cơ: Mẫu mô cơ có thể được lấy từ bắp chân hoặc đùi để tìm dấu hiệu của loạn dưỡng cơ Duchenne thông qua phân tích dưới kính hiển vi.
• Đo điện tâm đồ (EKG): Giúp đánh giá các vấn đề liên quan đến tim mạch, theo dõi sức khỏe tim mạch của trẻ.

Kết luận

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý nghiêm trọng cần được nhận diện và can thiệp sớm. Việc hiểu rõ các triệu chứng và quy trình chẩn đoán sẽ giúp gia đình và các bậc phụ huynh chủ động hơn trong việc chăm sóc trẻ. Nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh, việc đến các cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và xét nghiệm là cực kỳ cần thiết.

Để tìm hiểu thêm các thông tin về sức khỏe và dịch vụ y tế, bạn có thể truy cập trang web dakhoamientrung.vn để được hỗ trợ và tư vấn thêm. Hãy chăm sóc sức khỏe cho bản thân và gia đình một cách tốt nhất!