Tan huyết bẩm sinh – Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị

Tan huyết bẩm sinh thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam, do lỗi biến gen gây ra tình trạng thiếu hụt huyết sắc tố trong máu. Bệnh lý này không có biện pháp điều trị dứt điểm, song có thể quản lý tốt tình trạng sức khỏe thông qua các phương pháp điều trị phù hợp. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết về thalassemia, từ nguyên nhân đến cách điều trị hiệu quả.

Nguyên nhân gây ra thalassemia

Thalassemia xảy ra do đột biến gen làm ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin trong các tế bào máu đỏ. Đặc biệt, bệnh được phân thành hai dạng chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, tùy thuộc vào vị trí biến đổi gen trong cấu trúc hemoglobin. Bệnh thalassemia thường di truyền trong gia đình và có tỷ lệ cao ở những người có tổ tiên từ khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông hoặc châu Á.

Nguyên nhân gây thalassemia

Triệu chứng của thalassemia

Các triệu chứng của bệnh thalassemia thường xuất hiện từ sớm và có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau. Một số triệu chứng chính bao gồm:

• Thiếu máu: Bệnh nhân có thể cảm thấy mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt do thiếu hụt hồng cầu.
• Vàng da: Do tình trạng tan huyết tiến triển, làm tăng bilirubin trong máu.
• Phì đại lách: Lách lớn hơn bình thường do tích tụ hồng cầu.
• Biến dạng xương: Một số người có thể gặp tình trạng biến dạng mặt và xương do sự mềm yếu của cấu trúc xương.

Phương pháp điều trị thalassemia

Mục tiêu chủ yếu trong điều trị thalassemia là kiểm soát tình trạng thiếu máu và giảm thiểu các biến chứng có thể xảy ra. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

1. Truyền máu

Truyền máu là phương pháp phổ biến nhất giúp cung cấp hồng cầu cho bệnh nhân. Thời gian truyền máu phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh. Đối với thalassemia trung bình, bệnh nhân có thể cần truyền máu khoảng 4 tháng/lần, còn đối với thalassemia nặng có thể cần 2-4 lần/tuần.

2. Liệu pháp thải sắt

Sau nhiều lần truyền máu, cơ thể người bệnh có thể tích tụ một lượng lớn sắt, gây ra nguy cơ tổn thương các cơ quan nội tạng. Do đó, liệu pháp thải sắt là cần thiết. Bệnh nhân có thể sử dụng thuốc thải sắt để giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa này.

3. Phẫu thuật cắt lách

Trong một số trường hợp nặng, phẫu thuật cắt lách có thể cần thiết khi lách phát triển quá lớn gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho bệnh nhân. Phẫu thuật giúp giảm áp lực và làm giảm triệu chứng.

4. Điều trị bằng thuốc

Ngoài những phương pháp chính, một số loại thuốc có thể được sử dụng như Luspatercept, giúp tăng cường sản xuất hồng cầu và cải thiện tình trạng thiếu máu. Đồng thời, vitamin B9 (acid folic) là một bổ sung hữu ích giúp cải thiện sức khỏe của các tế bào hồng cầu.

Liệu pháp thải sắt và chế độ ăn uống

Chế độ ăn uống cho bệnh nhân thalassemia

Chế độ ăn uống là phần không thể thiếu trong việc quản lý bệnh thalassemia. Bệnh nhân nên tuân thủ các nguyên tắc sau:

• Nhu cầu dinh dưỡng: Bổ sung đủ chất dinh dưỡng như protein, vitamin và khoáng chất để hỗ trợ sức khỏe chung.
• Thẫu thực phẩm: Ưu tiên ăn các loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất, và hạn chế thực phẩm chứa nhiều sắt.
• Uống đủ nước: Giữ cơ thể luôn được cung cấp nước đầy đủ cũng như cân bằng điện giải.

Kết luận

Thalassemia là một bệnh lý phức tạp và cần được quản lý chặt chẽ qua các phương pháp điều trị thích hợp. Sự phối hợp giữa thuốc men, chế độ ăn uống và tái khám định kỳ là rất cần thiết để đảm bảo sức khỏe tối ưu cho bệnh nhân. Để tìm hiểu thêm thông tin về bệnh thalassemia và các phương pháp điều trị, bạn có thể truy cập website dakhoamientrung.vn.