Triệu Chứng và Chẩn Đoán Bệnh Xơ Cứng Bì

Khi mắc bệnh xơ cứng bì, bệnh nhân thường gặp rất nhiều triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, các triệu chứng này có thể khác nhau tùy thuộc vào từng người bệnh và dạng xơ cứng bì mà họ mắc phải. Việc nhận biết chính xác triệu chứng sẽ giúp nâng cao khả năng điều trị và quản lý bệnh hiệu quả hơn.

Hình ảnh triệu chứng xơ cứng bìTriệu chứng xơ cứng bì thường biểu hiện qua tình trạng da dày, cứng, kèm theo đau nhức khớp, các vấn đề hô hấp, tiêu hóa.

Các triệu chứng đặc trưng của bệnh xơ cứng bì bao gồm:

Triệu chứng da xơ cứng bì Morphea

Đây là dạng xơ cứng bì khá phổ biến, thường gây tổn thương chủ yếu hình thành ở bụng và lưng, hoặc đôi khi phát triển ở tay, chân, mặt. Tuổi dễ phát bệnh xơ cứng bì thể này nhất là từ 20 – 30 tuổi, một số trường hợp trẻ em cũng có nguy cơ cao mắc phải.

Các triệu chứng điển hình bao gồm:

• Xuất hiện các mảng da dày, sần sùi hình tròn hoặc bầu dục.
• Bề mặt da trở nên sáng bóng, nhìn giống như sáp.
• Vùng trung tâm của các mảng tổn thương ngả màu vàng hoặc ngà.
• Kèm theo ngứa ngáy da.

Triệu chứng xơ cứng bì tuyết tĩnh

Tổn thương xơ cứng bì tuyết tĩnh có khả năng tạo thành các đường dày khi nó không còn phục hồi lại. Vị trí xuất hiện thường là ở chân, tay hoặc đầu, nặng hơn có thể làm tổn thương đến cơ, xương. Đặc trưng với các triệu chứng sau:

• Xuất hiện các vết hoặc đường da cứng, giống như sáp trên da đầu, mặt, tay, chân.
• Vùng da tổn thương thay đổi màu sắc rõ rệt, có thể sáng hoặc tối hơn so với ban đầu.
• Các khớp có dấu hiệu co rút.

Triệu chứng xơ cứng bì giới hạn

Thể bệnh này còn được gọi là hội chứng CREST. Một người chỉ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng bì khi có 2 hoặc nhiều đặc điểm chung của hội chứng này như:

• Hiện tượng lắng đọng canxi trong da.
• Hiện tượng Raynaud xảy ra khi các mạch máu co thắt quá mức khi lạnh, căng thẳng hoặc có các cảm xúc khó chịu, gây ức chế lưu lượng máu đến ngón tay, ngón chân.
• Rối loạn chức năng thực quản.
• Hiện tượng Telangiectasia gây sưng mao mạch và hình thành đốm đỏ trên da.
• Hiện tượng Sclerodactyly là tình trạng da tay dày lên và căng ra quá mức.

Các triệu chứng biểu hiện như sau:

• Triệu chứng ở da:
  • Ngón tay, chân chuyển màu xanh, trắng đột ngột rồi chuyển sang màu đỏ ngược lại sau đó.
  • Các ngón tay bị sưng.
  • Da mặt, tay, chân dày lên.
  • Nổi các cục u cứng, nhấc trong hoặc dưới da.
  • Ngón tay cong lại do da căng quá mức.
  • Giảm khả năng chuyển động của ngón tay.
  • Da khô ráp khó chịu.
  • Da căng bóng như sáp.
• Triệu chứng tiêu hóa:
  • Cảm giác nóng rát phía sau xương ức.
  • Khó nuốt.
  • Đau sau khi nuốt.
  • Trào ngược sau khi ăn.
  • Loét miệng.
  • Có vị chua khó chịu trong miệng.
• Triệu chứng khác:
  • Tình trạng tồn thương ảnh hưởng đến phổi, bệnh nhân có thể gặp phải triệu chứng như hụt hơi, ho dai dẳng kéo dài…

Triệu chứng xơ cứng bì lan tỏa

Những người mắc thể bệnh này thường gặp các triệu chứng Raynaud trước khi có triệu chứng về da, kèm theo tổn thương liên quan đến nội tạng như phổi, thận, tim, tiêu hóa.

• Sưng vùng ngón tay giống như xúc xích.
• Da vùng thân, chân, tay dày lên bất thường theo từng mảng rộng.
• Da mặt căng bóng như tượng sáp.
• Da sẫm màu.
• Môi mỏng, vùng da quanh miệng nhăn nheo.
• Các khớp đau nhức cử động.
• Các khớp phát ra âm thanh lạo xạo khi cử động.
• Các triệu chứng tiêu hóa như ợ nóng, buồn nôn, chướng bụng.
• Sụt cân, mệt mỏi, suy nhược.
• Tiêu chảy, chuột rút.
• Ho kéo dài, dễ bị hụt hơi.

Chẩn Đoán

Riêng đối với bệnh xơ cứng bì, việc chẩn đoán không phải lúc nào cũng dễ dàng. Do tổn thương thường ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác của cơ thể, nên rất dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý về da, xương, tiêu hóa, tim, thận…

Chẩn đoán bệnh xơ cứng bìChẩn đoán xơ cứng bì cần kết hợp giữa thăm khám sức khỏe, khai thác tiền sử bệnh và các xét nghiệm cần làm sinh cần thiết.

Do đó, sau bước thăm khám ban đầu, kiểm tra thể chất kỹ lưỡng, khai thác tiền sử bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng để xác nhận chẩn đoán cũng như đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh. Bao gồm các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu: Nhằm đo lượng kháng thể miễn dịch (kháng thể kháng nhân), vì có khoảng 95% bệnh nhân xơ cứng bì đều có chứa yếu tố này trong máu. Kết quả chẩn đoán này cho phép chẩn đoán chính xác mức độ xơ cứng bì và phân biệt với các bệnh lý tự miễn dịch khác. Ngoài ra, xét nghiệm máu còn giúp phát hiện tăng huyết áp và mức độ rò rỉ protein vào nước tiểu, kiểm tra chức năng thận.
• Kiểm tra tim mạch: Nhằm kiểm tra và xác định mức độ tổn thương tim mạch do ảnh hưởng của xơ cứng bì. Các kỹ thuật có thể được áp dụng để chẩn đoán như điện tâm đồ hoặc siêu âm tim.
• Xét nghiệm hình ảnh: Chẳng hạn như chụp X quang hoặc chụp CT scan nhằm kiểm tra tổn thương phổi, phát hiện các mô sẹo hoặc tổn thương liên quan đến xơ cứng bì và đánh giá chức năng phổi.
• Nội soi: Được thực hiện bằng cách luồn một ống nội soi nhỏ, có gắn camera ở phần đầu để quan sát thực quản, ruột, phát hiện tổn thương có liên quan đến xơ cứng bì.